Chaque personne est unique, tout comme chaque empreinte digitale. Mais lorsqu’il s’agit de personnes atteintes de trisomie 21, on constate souvent des similitudes dans leurs traits physiques.
Qu’est-ce qui fait que les trisomiques se ressemblent ? C’est une question que l’on pose souvent et qui nécessite une réponse à la fois biologique et génétique.
L’Origine génétique de la Trisomie 21
Avant d’explorer pourquoi les trisomiques se ressemblent, il est essentiel de comprendre ce qu’est la trisomie 21. Cette affection, également appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. Au lieu de deux chromosomes 21 dans chaque cellule, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont trois, d’où le terme « trisomie ». Cette particularité génétique influence considérablement le développement physique et intellectuel.
Les traits communs en raison de la trisomie 21
La présence de ce chromosome 21 supplémentaire a un impact sur l’expression de plusieurs gènes, ce qui peut donner lieu à certaines caractéristiques communes parmi les personnes atteintes de trisomie 21. Voici quelques-uns de ces traits:
- Une forme particulière des yeux (plis des paupières, yeux bridés)
- Un nez petit et aplati
- Une petite taille
- Des mains plus courtes avec un seul pli palmaire
- Une hypotonie musculaire (faible tonus musculaire)
Il est important de souligner que ces traits ne sont pas présents chez toutes les personnes atteintes de trisomie 21. L’expression des gènes est un processus complexe qui peut varier considérablement d’une personne à l’autre.
L’Influence des gènes
Les caractéristiques partagées par les personnes atteintes de trisomie 21 sont dues à l’influence des gènes présents sur le chromosome 21 supplémentaire. Certains gènes, lorsqu’ils sont exprimés en plus grande quantité, peuvent affecter le développement physique et cérébral. Par exemple, le gène DYRK1A, situé sur le chromosome 21, est connu pour jouer un rôle dans le développement du cerveau et pourrait contribuer aux caractéristiques communes observées chez les personnes atteintes de trisomie 211.
FAQ
1. Pourquoi toutes les personnes atteintes de trisomie 21 ne se ressemblent-elles pas exactement ?
Même si la trisomie 21 donne lieu à certains traits communs, chaque individu est unique. La manière dont les gènes sont exprimés peut varier, et d’autres facteurs génétiques et environnementaux peuvent influencer l’apparence physique.
2. La trisomie 21 affecte-t-elle également le développement mental ?
Oui, la trisomie 21 affecte souvent le développement intellectuel, bien que le degré d’impact varie d’une personne à l’autre. Certaines personnes peuvent avoir des difficultés d’apprentissage modérées, tandis que d’autres peuvent présenter des déficiences intellectuelles plus sévères.
3. Existe-t-il des traitements pour la trisomie 21 ?
Il n’y a pas de remède pour la trisomie 21, mais des interventions précoces et un soutien continu peuvent aider les personnes atteintes de cette affection à vivre des vies enrichissantes et productives.
4. Pourquoi le chromosome 21 ?
Le chromosome 21 est le plus petit des 23 paires de chromosomes humains, et pourtant, son impact sur le corps humain est immense en cas de trisomie. La raison de ce déséquilibre génétique est souvent attribuée à des erreurs au moment de la division cellulaire.
5. Existe-t-il différents types de trisomie 21 ?
Oui, il existe trois types de trisomie 21 : la trisomie 21 complète, la trisomie 21 par translocation et le mosaïcisme. Chacun est caractérisé par la façon dont le chromosome 21 supplémentaire est présent dans les cellules.
En somme, la raison pour laquelle les trisomiques se ressemblent réside dans la biologie et la génétique, plus précisément, l’expression des gènes présents sur le chromosome 21 supplémentaire. C’est un processus complexe, influencé par une multitude de facteurs qui rendent chaque personne atteinte de trisomie 21 unique à sa manière.
Sources
- DYRK1A gene – Genetics Home Reference – NIH